你知道“手舞足蹈”也是一种病吗?

案例回顾:
起因:张女士的妈妈今年60多岁, 家人发现其走路、平衡出现障碍, 伴有扭动扭体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等 。 到医院就诊后, 医生根据她的临床表现诊断为“共济失调” 。
发展:张女士的丈夫关心岳母的病情, 上网了解疾病的资料和治疗方法, 他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿氏舞蹈症都十分相似, 而他心里更倾向于“亨廷顿氏舞蹈症” 。 关键是这两种疾病都具有遗传性, 也就是说他的妻子——张女士很可能会遗传岳母的致病基因 。 鉴于对妻子身体健康的担心, 他在网上找到了佳学基因, 佳学基因健康专员建议他的妻子先进行“亨廷顿氏舞蹈症”基因解码 。 第二天, 张女士将采集的3毫升抗凝血液样本邮寄至佳学基因北京总部, 开始了她的“亨廷顿氏舞蹈症”的致病基因分析 。
结果:七天后, 致病基因分析结果表明:张女士在IT15基因的插入片段重复数为17和42, 具有“亨廷顿氏舞蹈症”IT15基因特征性突变 。 也就是说张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”, 而张女士也不幸的遗传了妈妈的致病基因 。

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 获悉这个结果, 张女士和他的丈夫都很难接受, 同时也担心起了自己8岁的儿子 。 “亨廷顿氏舞蹈症”以显性的模式遗传, 只要父母其中一方患病, 子女就有50%的遗传几率 。

怀着忐忑的心理, 夫妻二人决定不活在担忧的猜测中(据后来张女士的丈夫讲述, 在那三天中, 他们看儿子的嘴歪一下就担心是病症出现了, 精神备受折磨), 三天后, 将儿子的血样送至佳学基因进行分析 。 幸运的是, 上天眷顾了这个家庭, 他们的儿子没有遗传到妈妈的致病基因 。
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根据佳学基因的检测分析, 张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”(后经检测已确定), 应该按照“亨廷顿氏舞蹈症”进行治疗, 否则会治疗无效, 并延误治疗时机 。
对于张女士, 虽然携带致病基因, 但另一方面也是值得欣慰的, 因为丈夫的健康意识, 她提前知道了自己身体的健康风险, 32岁的她, 目前还没有出现任何临床症状, 那么她还有大量的时间去了解这个疾病, 去做好预防措施, 去和医生沟通如何延缓疾病的发生 。 而且, 自己的儿子是健康的, 这对于父母, 无疑是最好的礼物, 最大的宽慰!
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一、什么是亨廷顿氏舞蹈症?
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington's disease, HD)是一种迟发性神经退行性遗传病, 发病年龄一般为30~50 岁 。 该病主要侵害基底节和大脑皮质, 具有高度的区域选择性 。 基底节运动通路受损引发运动过度, 即亨廷顿氏舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作;大脑皮层受损导致患者认知功能障碍, 晚期亨廷顿氏舞蹈症多见痴呆 。
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亨廷顿氏舞蹈症的主要病因是Huntington 基因异常, 从而造成该基因的代谢产物亨廷顿蛋白异常 。 异常的亨廷顿蛋白容易粘连, 积聚成块, 损坏部分脑细胞, 特别是那些与肌肉控制有关的细胞, 导致神经系统逐渐退化, 神经冲动弥散, 动作失调, 出现不可控制的颤搐, 并能发展成痴呆, 甚至死亡 。
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二、临床表现

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