准妈妈为什么通常都要做“唐筛”？

唐氏综合征恐怕是为数不多的即便非医学专业的人也耳熟的先天性疾病的一种。很多妈妈也对此忧心忡忡，一是不知道是否有检查的必要，二是对它所造成的风险不甚了解，对医生又不信任，所以难以做出正确决定。

什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征是胎儿先天性染色体异常所造成的疾病的一种。染色体异常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏综合征是最为常见的一种。染色体是我们人体细胞内携带遗传信息的像丝带一样的微小结构。正常人的细胞内有46条染色体，而每两条凑成一对，因此有23对。其中23个来自母亲的卵子，另外23个来自父亲的精子。当精子和卵子在母亲体内结合，形成受精卵，然后在子宫内着床，也就是种植了下来，扎下根，于是开始像小树苗一样迅速分裂。一个变两个，两个变四个，四个变八个，直到成为成熟的胎儿。这个分裂过程中，细胞内的染色体要自行复制，变成双份，然后再分裂，所以每一个新的细胞内还是应该有正确的23对。但是，可以想象，这个复制分裂的过程循环往复，重复无数次，就难免不会有一次或大或小的出错。一旦出错，就会出现错误的染色体，而细胞仍然会复制这个错误的染色体，这样正常的染色体被错误取代，正常细胞功能被打乱，染色体异常导致的疾病就出现了。
最常见的就是本应该是46条染色体，结果在某次分裂的时候，没有分裂开，导致某些细胞内出现了47条，某一对染色体本来只有两条，结果变成了3条，成了22对加3 。这在医学上就叫三倍体细胞。
大多数情况下，如果胚胎出现了三倍体，这个胚胎多半会自然被淘汰，在早孕阶段自然流产掉。这算是大自然的优胜劣汰。但是，如果这个三倍体恰好是不影响生存的，就可能存活下来，直至妊娠结束，这样生下来的孩子就会出现程度不一的遗传病，表现出各种各样的不正常的生理智力功能障碍。
其中，第21对染色体出现三倍体，这样的孩子就称为唐氏综合征。因为第一个观察到并命名这个疾病的医生是英国的唐约翰John Langdon Down 。

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【准妈妈为什么通常都要做“唐筛”？】唐氏综合征是能存活的三倍体疾病的婴儿中最常见的一种，世界范围内大约每700个孩子就有一个，光美国一国，现在就有40万个唐氏综合征的人。所以广为人知。这些孩子的体内部分或者全部细胞内都出现了3条21号染色体。很多问题随之而来。
最为典型的表现就是这些孩子大多身材矮小，头比较短，脸比较平，鼻梁低平，外眼角向上挑，耳廓的上面部分朝内弯曲，耳朵位置也比较低，舌头大，脖子粗壮，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，手掌的横向纹路只有一条。是非常典型的面相。见过唐氏综合征孩子的人大多能一眼就认出来。

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当然，如果只是外貌的问题，也就没什么可怕的了。最关键的问题是唐氏综合征会出现很多严重的先天性疾病。比如有的唐氏综合征的孩子会出现消化道畸形，比如先天性食道闭锁，十二指肠狭窄。先天性心脏病的发生率也非常高，大约每5个就有两个会有先天性心脏病。这些孩子的白血病发病率也非常的高。另外，甲状腺疾病，骨髓疾病，眼睛的异常，比如近视，远视，散光等也很常见。
每一个胎儿都可能出现唐氏综合征，但最关键的影响因素是母亲的年龄。年龄越大，孩子出现唐氏综合征的几率越大。但是由于年轻的母亲占大多数，所以唐氏综合征的孩子80%是小于25岁的母亲生下来的。也就是说，每一个都有可能。母亲如果小于25岁，唐氏综合征的几率是1/1250，30岁时是1/1000，35岁时是1/400，40岁为1/100，45岁的母亲怀上唐氏综合征孩子的机会高达1/30 。