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黑斑息肉综合症Peutz–Jeghers综合症,也称为遗传性肠息肉综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,以口周、肢端特异性黑斑,胃肠多发良性错构瘤性息肉benign hamartomatous polyps和家族聚集为三大特点 。新生儿发病率约在1:25,000至 300,000 。此病可发生于任何年龄段,多见于儿童和青少年 。胃肠道错构瘤性息肉是良性息肉(息肉本身癌变的可能性< 3%) 。第一次因息肉瘤导致的肠套叠通常发生于6至18岁之间 。中年以後至70岁并发癌症的机率为85%;胃肠道癌57%;胰腺癌11% 。90%的患者有19号染色体上的STK11/LKB1基因突变(抑癌基因) 。这是显性遗传,若配偶没有样的病,也有50%的机会传给後代 。
【小肠息肉是什么病】
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